Nicastrin基因突变的反常性痤疮患者皮损Notch-HES信号通路的表达

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 　　反常性痤疮(AI)是一种慢性复发性炎症性疾病。已报道在AI患者的γ分泌酶基因上发现27个不同的突变位点，其中出现在nicastrin基因上的突变有22个。

 

　　然而，nicastrin基因突变的AI患者皮损nicastrin蛋白的表达情况与正常人是否存在差异，nicastrin基因的突变能否导致Notch信号通路表达异常均未见文献报道。

 

　　田华等在4例含有nicastrin基因突变的AI患者皮损中检测了nicastrin蛋白及其下游信号通路中的Notch、HES分子的表达，并探讨nicastrin基因突变导致AI的可能机制。

 

 

　　肤康年皮肤医院专科医生采用方法

 

　　免疫组化法检测nicastrin及Notch-HES信号通路分子在4例nicastrin基因突变的患者皮损石蜡标本的表达，并用6例正常皮肤组织作对照。

 

　　肤康年皮肤医院专科医生得出结果

 

　　Nicastrin蛋白广泛表达于表皮全层、皮肤附属器,如,毛囊皮脂腺单位、大汗腺及小汗腺。在携带nicastrin基因突变的患者皮损中，表皮及毛囊漏斗部nicastrin表达较正常对照明显减少;同时，Notch-HES信号通路分子表达亦较正常对照明显减少。Nicastrin蛋白与Notch1、Notch3以及HES-1的表达呈明显正相关(P值分别<0.01，<0.05、<0.01)，而与Notch2、HES-5的表达之间的相关性，差异无统计学意义(均P>0.05)。

 

　　肤康年皮肤医院专科医生最终得出结论

 

　　Nicastrin基因突变患者的皮损中nicastrin低表达，且与多种Notch-HES信号通路分子表达呈正相关，提示nicastrin表达减少可能通过影响下游Notch-HES信号通路的表达参与反常性痤疮的发病。